ضرورت مشاوره ژنتیک با توجه به تاثیر در بروز انواع بیماری‌ها

به گزارش خبرگزاری صدا و سیمای استان خوزستان، دکتر علی‌حسین صابری عضو هیات علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز اظهار کرد: نقش ژنتیک در بروز انواع بیماری‌ها بسیار برجسته است. امروزه با پیشرفت دانش و تکنیک‌های ژنتیک به ویژه دقت و سرعتی که در توالی‌یابی ژنوم انسان حاصل شده است، کاهش قابل توجه در هزینه آزمایش‌های پیچیده ژتنیک از یک طرف و امکان تفسیر واریانت‌های ژنتیکی با دقت بالا از طرف دیگر، جایگاه علم ژنتیک را در پزشکی بالینی بسیار ارتقا داده است.

چگونه می‌توان از تولد فرزند معلول جلوگیری کرد؟

وی افزود: با توجه به اینکه بیشتر بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند و درمان‌های موجود هم بسیار گران و غیر قابل دسترس هستند، بهترین روش کنترل بیماری‌های ژنتیکی مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری، تعیین ژن معیوب و شناسایی جهش عامل بیماری است. با این اقدام می‌توان با استفاده از روش‌های تشخیص پیش از تولد و یا پیش از انتقال جنین به رحم مادر در روش IVF تا حد زیادی از تولد فرزندان معلول با ناتوانی ذهنی، جسمی و یا رفتاری مانند اوتیسم جلوگیری کرد.

عضو هیات علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز گفت: خانواده‌هایی که دارای فرزند معلول هستند قبل از اقدام به بارداری بعدی لازم است برای بررسی علت معلولیت فرزند مبتلا، به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت امکان، ژن و جهش عامل بیماری شناسایی و از تولد فرزند معلول دوم و سوم جلوگیری شود.

وی بیان کرد: در حال حاضر خانواده‌هایی هستند که دو یا سه فرزند معلول دارند و گرفتار مرارت و مشقت زیادی برای نگهداری فرزندان معلول خود هستند.

صابری ادامه داد: بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون که با عقب‌ماندگی ذهنی شدید و مشکلات جسمی زیادی همراه هستند، بیشتر غیر ارثی هستند و در کودکان زنانی رخ می‌دهد که در زمان بارداری سن بالایی دارند. این بیماری‌ها در پایان سه ماهه اول بارداری با استفاده از روش‌های غربالگری، ارزیابی می‌شوند و در صورتی که خطر وقوع این سندرم‌ها بالا باشد، با نمونه‌برداری از پرز‌های جفت جنین یا مایع دور جنین با دقت بسیار بالا، تشخیص داده می‌شوند.

وی اضافه کرد: امروزه روش‌های غیر تهاجمی هم وجود دارند که با گرفتن نمونه‌ای از خون مادر و استخراج DNA جنین از خون مادر، می‌توان خطر بروز این سندرم‌ها را با دقت بسیار بالا پیش‌بینی کرد.

کاهش قابل توجه تولد مبتلایان به تالاسمی ماژور

عضو هیات علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز گفت: ناقلان بعضی از بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی بتا در جامعه ما زیاد است؛ خوشبختانه سالهاست که سیستم بهداشتی- درمانی کشور ما در زمان ازدواج، زوج را مورد بررسی قرار می‌دهد و در صورتی که هر دو ناقل تالاسمی باشند برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور، تشخیص پیش از تولد برای تمام بارداری‌های این زوج در کشور انجام می‌شود و با اجرای همین برنامه، امروز کودکان و افراد مبتلا به

تالاسمی ماژور بسیار کاهش یافته است

وی افزود: بیماری‌های ژنتیکی صعب العلاجی مانند بیماری پروانه‌ای، نابینایی، SMA و انواع کم‌توانی‌های ذهنی را هم می‌توان از طریق مشاوره ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد و یا تشخیص پیش از انتقال به رحم مادر در روش IVF کنترل کرد.

صابری گفت: با توجه به شرایط اقتصادی فعلی و تحریم‌ها، هزینه تست‌های ژنتیکی بالاست و ممکن است از توان پرداخت بعضی از خانواده‌ها فراتر باشد. خوشبختانه سازمان بهزیستی بخشی از خانواده‌ها را تحت پوشش دارد و برای انجام این تست‌ها آنها را حمایت می‌کند.

نقش وراثت در بروز برخی از سرطان‌ها

وی در ادامه بیان کرد: نقش وراثت در بروز برخی از سرطان‌ها به خصوص سرطان پستان و سرطان روده بزرگ تا حد زیادی شناخته شده است، بنابراین در صورت وجود افراد مبتلا در خانواده به خصوص در سن پایین‌تر از ۵۰ سال لازم است بستگان درجه ۱ و ۲ این افراد پایش شوند. با توجه به اینکه اگر سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شود احتمال درمان موفق آن بسیار بالاست، مراجعه چنین افرادی به مشاور ژنتیک می‌تواند بسیار مفید باشد.

عضو هیات علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز ادامه داد: نقش عوامل ژنتیکی در برخی از بیماری‌های شایع مانند دیابت، بیماری‌های قلبی، فشار خون، آلزایمر و حتی پارکینسون شناخته شده است و با آگاهی از احتمال بروز این بیماری‌ها و امکان پیش‌بینی آنها می‌توان در کنترل این نوع بیماری‌ها هم قدم‌های موثری برداشت.

وی درباره انجام ندادن مشاوره ژنتیکی توسط برخی زوجین گفت: آگاهی نداشتن کافی، بالا بودن هزینه بعصی از این تست‌های ژنتیکی و عدم پوشش بیمه‌ای مناسب می‌تواند بعضی از خانواده را از این خدمات محروم کند.